피가 나면 잘 멈추지 않는 질환이 있습니다. 혈우병이라는 병입니다. 오늘은 혈우병의 정의, 증상, 그리고 위험 요소에 대해서 알아보도록 하겠습니다. 혈우병의 정의 흔히 혈우병의 정의는 혈액응고장애라고 말하지만, 이 넓은 용어는 혈우병과 함께 사는 것이 수반하는 것의 표면을 긁을 뿐입니다. 혈우병의 핵심은 출혈을 멈추기 위해 필수적인 과정인 혈전을 만드는 신체의 능력을 손상시키는 유전적 장애입니다. 이것은 작은 부상에도 과다한 출혈이 발생할 수 있고, 때로는 뚜렷한 원인 없이 자발적으로 출혈이 발생할 수 있다는 것을 의미합니다. 혈우병에는 크게 두 가지 유형이 있는데, 어떤 응고 인자가 혈류에서 결핍되는지에 따라 분류됩니다. 혈우병 A: 이것은 응고 인자 VIII의 결핍으로 인해 발생하는 가장 흔한 유형의..

1편에 이어서 겸상 적혈구 질환의 치료와 예후에 대해서 알아보도록 하겠습니다. 겸상 적혈구 질환의 치료 겸상 적혈구 질환의 치료는 고통을 완화하고, 감염을 예방하고, 증상을 관리하고, 합병증을 해결하는 것을 목표로 하는 다면적입니다. SCD에 대한 보편적인 치료법은 없지만, 치료법은 영향을 받은 사람들의 삶의 질을 상당히 향상시킬 수 있습니다. 여기에 SCD에 대한 주요 치료법들이 있습니다. 통증 관리: 특히 혈관을 폐쇄하는 위기 상황에서 통증을 관리하는 것은 SCD 치료의 초석입니다. 통증 완화에는 종종 이부프로펜이나 아세트아미노펜과 같은 처방전 없이 살 수 있는 진통제와 심한 증상에 더 강한 진통제가 포함됩니다. 수분과 온기는 또한 통증을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 하이드록시우레아: 원래 ..

겸상 적혈구 질환은 유전질환 중 적혈구와 관련 있는 질환입니다. 오늘은 겸상 적혈구 질환의 정의, 진단, 그리고 증상에 대해서 우선 알아보도록 하겠습니다. 겸상 적혈구 질환의 정의 겸상 적혈구 질환(SCD)의 정의는 적혈구 내 헤모글로빈에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 적혈구는 온몸에 산소를 운반하는 역할을 합니다. 이 질환은 헤모글로빈 S(HbS)로 알려진 비정상적인 헤모글로빈이 생성되는 것이 특징입니다. SCD를 가진 사람들에게, 이 비정상적인 헤모글로빈은 적혈구가 경직되고 보통의 유연한 둥근 모양이 아닌 초승달 모양이나 낫 모양으로 변하게 합니다. 이 낫 모양의 세포들은 작은 혈관에 갇히기 쉬운데, 이는 혈류와 산소가 몸의 일부로 전달되는 것을 막을 수 있고, 감염, 급성 흉부 증후군, 뇌졸중..

1편에 이어서 낭포성 섬유증의 진단, 치료, 그리고 예후에 대해서 알아보도록 하겠습니다. 낭포성 섬유증의 진단 낭포성 섬유진의 진단에는 폐와 췌장의 기능을 평가하고 질병을 유발하는 CFTR 유전자의 돌연변이 여부를 감지하기 위한 여러 테스트가 포함됩니다. 조기 진단은 CF를 가진 사람의 삶의 질과 수명을 크게 향상시킬 수 있습니다. 낭포성 섬유증 진단 방법은 다음과 같습니다. 신생아 검진: 많은 국가에서 신생아들은 일상적인 신생아 검진 프로그램의 일부로 낭포성 섬유증에 대해 검진을 받습니다. 이것은 보통 CF를 가진 아기들에게 높을 수 있는 효소인 면역반응성 트립시노겐(IRT)의 높은 수준을 감지하기 위한 혈액 검사를 포함합니다. 땀 검사: 신생아 검진에서 CF 진단 가능성을 시사하는 경우, 진단을 확인..