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겸상 적혈구 질환은 유전질환 중 적혈구와 관련 있는 질환입니다. 오늘은 겸상 적혈구 질환의 정의, 진단, 그리고 증상에 대해서 우선 알아보도록 하겠습니다.
겸상 적혈구 질환의 정의
겸상 적혈구 질환(SCD)의 정의는 적혈구 내 헤모글로빈에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 적혈구는 온몸에 산소를 운반하는 역할을 합니다. 이 질환은 헤모글로빈 S(HbS)로 알려진 비정상적인 헤모글로빈이 생성되는 것이 특징입니다. SCD를 가진 사람들에게, 이 비정상적인 헤모글로빈은 적혈구가 경직되고 보통의 유연한 둥근 모양이 아닌 초승달 모양이나 낫 모양으로 변하게 합니다. 이 낫 모양의 세포들은 작은 혈관에 갇히기 쉬운데, 이는 혈류와 산소가 몸의 일부로 전달되는 것을 막을 수 있고, 감염, 급성 흉부 증후군, 뇌졸중을 포함한 만성 건강 문제뿐만 아니라 통증 위기로 알려진 고통스러운 에피소드로 이어집니다.
세포의 낫질은 비정상적인 헤모글로빈 분자가 특히 스트레스, 신체 활동 중 또는 높은 고도에서 산소 수준이 낮을 때 달라붙는 경향이 있기 때문에 발생합니다. 이 낫질은 적혈구가 용혈성 빈혈이라고 알려진 질환인 조기에 분해되도록 하여 적혈구의 부족을 초래하고 혈액이 신체 조직으로 산소를 운반하는 능력을 감소시켜 빈혈과 관련된 피로 및 기타 증상을 유발할 수 있습니다.
SCD는 상염색체 열성 패턴으로 유전되는데, 이는 아이가 이 병을 갖고 태어나려면 각 부모로부터 낫세포 유전자를 하나씩 물려받아야 한다는 것을 의미합니다. 아이가 낫세포 유전자와 정상 유전자를 하나만 물려받으면 낫세포 형질이 생겨 보통 증상이나 건강에 문제가 없지만 유전은 될 수 있습니다.
겸상 적혈구 질환의 진단
겸상 적혈구 질환의 진단은 메스꺼움을 일으키는 비정상적인 헤모글로빈인 헤모글로빈 S(HbS)의 존재를 감지하기 위한 일련의 검사가 포함됩니다. SCD를 진단하는 데 중요한 구성 요소는 다음과 같습니다.
신생아 검진: 많은 국가들이 SCD를 위한 보편적인 신생아 검진 프로그램을 시행하고 있습니다. 이것은 헤모글로빈 S와 다른 비정상적인 헤모글로빈의 존재를 검사하기 위해 출생 직후 아기의 발뒤꿈치에서 작은 혈액 샘플을 채취하는 것을 포함합니다. 조기 진단을 통해 상태를 관리하고 심각한 합병증을 예방하기 위한 예방 치료와 치료 계획을 시작할 수 있습니다.
혈액 검사: 출생 시 진단되지 않은 개인이나 신생아 검진이 없는 지역에서는 나중에 헤모글로빈의 종류를 평가하는 혈액 검사를 통해 진단을 내릴 수 있습니다. 가장 일반적인 검사는 다음과 같습니다:
헤모글로빈 전기영동: 혈액 내 여러 종류의 헤모글로빈을 분리하는 검사입니다. SCD 또는 이와 관련된 질환의 특징인 헤모글로빈 S 및 기타 비정상적인 헤모글로빈을 확인할 수 있습니다.
고성능 액체 크로마토그래피 HPLC: HPLC는 혈액에 있는 여러 종류의 헤모글로빈을 측정하고 식별하는 데 사용되는 또 다른 방법입니다. 민감하고 다른 것들 중에서도 헤모글로빈 S를 정확하게 감지할 수 있습니다.
등전점 초점: 전기영동과 유사한 이 기술은 특정 pH 수준에서 전하에 따라 헤모글로빈 유형을 분리하여 헤모글로빈 S의 존재를 식별하는 데 도움이 됩니다.
낫 용해도 검사: 혈액의 탈산소화제에 대한 반응을 관찰하여 헤모글로빈 S의 존재 여부를 확인하는 신속 선별 검사입니다. 양성 반응에서는 헤모글로빈 S의 존재를 시사하지만 낫세포 형질(담체 상태)과 SCD를 구분할 수 없어 추가 검사가 필요합니다.
유전자 검사: DNA 분석을 통해 SCD를 담당하는 HBB 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단을 확인할 수 있습니다. 특히 산전 검사나 다른 검사 결과가 확정되지 않을 때 유용합니다.
CBC(Complete Blood Count): SCD에만 특이적인 것은 아니지만, CBC는 빈혈의 징후를 보일 수 있는데, 이것은 빈혈이 있는 사람들에게 흔히 발생합니다. 빈혈의 원인이 SCD인지 확인하기 위해서는 더 많은 검사가 필요할 것입니다.
SCD의 조기 정확한 진단은 질병을 효과적으로 관리하기 위해 매우 중요합니다. 그것은 의료 제공자들이 합병증을 예방하기 위한 시의적절한 개입을 제공하고, 감염을 예방하기 위한 예방 접종을 제공하며, 가족들에게 통증 에피소드와 다른 치료 측면을 관리하는 것에 대해 교육할 수 있도록 합니다.
겸상 적혈구 질환의 증상
겸상 적혈구 질환의 증상은 질병의 심각성과 복잡성을 반영하여 개인마다 크게 다를 수 있는 광범위한 증상을 나타냅니다. 이러한 증상의 주요 원인은 적혈구의 낫질로 인해 작은 혈관이 막혀 혈류와 산소가 신체 일부에 도달하는 것을 방지합니다. 다음은 SCD와 관련된 몇 가지 일반적인 증상입니다.
통증 에피소드 (Vaso-occlusive Chrises): SCD의 특징적인 증상 중 하나는 낫형 세포에 의한 혈류 장애로 인한 통증 에피소드 또는 위기의 발생입니다. 이러한 위기는 가슴, 복부, 사지 또는 관절에 급성 통증을 유발할 수 있으며 빈도와 강도가 다양합니다. 통증은 몇 시간에서 며칠까지 지속될 수 있으며 관리를 위해 입원이 필요할 수 있습니다.
빈혈: 낫세포는 연약하고 부서지기 쉬워 용혈성 빈혈, 즉 적혈구가 몸이 대신할 수 있는 것보다 빨리 파괴됩니다. 이로 인해 혈액의 산소 운반 능력이 떨어져 피로감, 쇠약감, 호흡곤란이 발생합니다.
손발의 부종: 방선염이라고 알려진 이 증상은 종종 유아들에게 SCD의 첫 번째 징후 중 하나입니다. 그것은 손과 발의 작은 혈관에 있는 혈류가 차단되어 고통스러운 붓기로 이어지기 때문에 발생합니다.
감염: SCD를 가진 사람들은 박테리아와 다른 병원체와 싸우는 데 중요한 기관인 비장의 기능 장애로 인해 특히 폐, 신장 및 뼈에 감염되기 쉽습니다.
아이들의 성장과 사춘기 지연: 만성 빈혈은 SCD를 가진 아이들의 성장과 발달을 지연시킬 수 있습니다. 그들은 적혈구의 지속적인 파괴와 그로 인한 빈혈을 방지하기 위해 에너지와 영양소가 전용되기 때문에 또래들보다 사춘기에 더 늦게 도착할 수 있습니다.
시력 문제: 낫 모양의 세포에 의해 눈의 혈관이 막히면 망막이 손상되어 시력 문제가 발생하고 심한 경우 실명할 수 있습니다.
급성흉부증후군 이 심각한 합병증은 흉통, 발열, 호흡곤란을 특징으로 하며, 낫세포가 폐의 혈관을 막으면서 발생합니다. 생명에 위협이 될 수 있어 즉각적인 치료가 필요합니다.
뇌졸중: 낫 모양의 세포가 뇌 혈관을 막거나 좁히면 뇌졸중이 발생할 수 있으며, 갑작스러운 쇠약, 마비, 언어 장애 및 기타 신경학적 증상으로 나타납니다. 뇌졸중은 지속적인 영향을 미칠 수 있으며 SCD 환자의 주요 관심사입니다.