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목차
1편의 중증근육무력증의 정의와 증상에 이어서 중증근육무력증의 위험요소와 진단에 대해서 알아보겠습니다.
중증근육무력증의 위험요소
중증근육무력증(MG)의 위험요소는 발병과 진행에 영향을 미칠 수 있습니다. MG의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 여러 요인으로 인해 질병이 발생할 가능성이 높아질 수 있습니다. 여기에서는 중증근육무력증 발병에 더 취약한 사람이 누구인지 더 명확하게 이해하기 위해 이러한 위험 요소를 자세히 살펴보겠습니다.
1. 유전적 소인
MG는 직접적으로 유전되지는 않지만 자가면역 질환에 걸리기 쉬운 유전적 요소가 있는 것으로 보입니다. 자가면역 질환 병력이 있는 가족은 중증근육무력증 발병 위험이 약간 더 높을 수 있습니다. 흉선 조절 및 항체 생성에 관여하는 유전자 등 면역 체계와 관련된 특정 유전자가 이러한 경향에 기여할 수 있습니다.
2. 연령 및 성별
중증근육무력증은 모든 연령층에서 발생할 수 있지만 발병이 가장 많이 발생하는 기간은 두 가지입니다.
40세 미만의 여성: MG는 젊은 여성에게 더 흔하며, 20대와 30대에 자주 나타납니다. 이러한 인구학적 정점의 이유는 완전히 이해되지 않았지만 면역 체계에 대한 호르몬 영향과 관련이 있을 수 있습니다.
60세 이상의 남성: 노인 남성도 특히 MG에 취약하며, 이 그룹에서 또 다른 발병률이 최고조에 달합니다. 종종 "면역노화"라고 불리는 면역 체계의 연령 관련 변화가 이러한 위험 증가에 영향을 미칠 수 있습니다.
3. 흉선 이상
면역 체계 발달에 중요한 역할을 하는 흉선은 중증 근무력증과 관련이 있는 경우가 많습니다. MG 환자의 약 10~15%는 흉선 종양인 흉선종을 앓고 있습니다. 흉선종이 없더라도 많은 환자들은 아세틸콜린 수용체에 대한 자가면역 반응을 유발하거나 악화시킬 수 있는 증식과 같은 비정상적인 흉선 활동을 보입니다.
4. 기타 자가면역 질환
다른 자가면역 질환이 있는 개인은 중증 근무력증이 발생할 위험이 더 높습니다. 루푸스, 류마티스 관절염, 갑상선염과 같은 질환은 면역 조절 장애의 공통 메커니즘을 공유하며, 이는 개인에게 MG에 걸리기 쉽게 만들 수 있습니다.
5. 감염
특정 바이러스 및 박테리아 감염은 취약한 개인에게 자가면역 반응을 유발하는 것으로 생각됩니다. 이러한 병원체는 분자 모방으로 인해 아세틸콜린 수용체와 교차 반응하는 항체 생성을 자극하여 MG를 시작하거나 악화시킬 수 있습니다.
6. 약물
일부 약물은 중증근육무력증의 증상을 악화시키거나 가려낼 수 없습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
신경근 전달을 방해할 수 있는 아미노글리코사이드, 플루오로퀴놀론, 마크로라이드와 같은 항생제.
고혈압과 심장 질환을 치료하는 데 사용되는 베타 차단제도 신경근 전달에 영향을 미칠 수 있습니다.
일반적으로 안전한 마그네슘 보충제는 마그네슘이 근육으로의 신경 자극 전달을 차단할 수 있기 때문에 MG 환자의 근육 약화를 악화시킬 수 있습니다.
7. 생활방식 요인
스트레스와 피로는 중증근육무력증의 증상을 악화시킬 수 있으며 잠재적으로 질병의 발병과 중증도에 영향을 미칠 수 있습니다. 마찬가지로, 열 노출은 근육 기능과 신경 전달 물질 활동에 미치는 영향으로 인해 증상을 악화시키는 것으로 나타났습니다.
중증근육무력증의 진단
중증근육무력증(MG)의 진단에는 임상 평가, 특정 검사, 증상에 대한 철저한 평가가 결합됩니다. 질병의 변동하는 성격과 다른 신경 질환과의 유사성을 고려할 때 신중하고 체계적인 접근이 필수적입니다. 중증근육무력증이 진단되는 방법에 대한 자세한 내용은 다음과 같습니다.
1. 임상평가
MG 진단의 첫 번째 단계는 상세한 병력과 신체 검사입니다. 의료 서비스 제공자는 근육 약화의 존재와 패턴에 대해 문의할 것이며, 특히 증상이 휴식을 취하면 호전되는지, 활동을 하면 악화되는지에 주목합니다. 의사는 또한 MG의 일반적인 초기 지표인 안검 하수증(눈꺼풀 처짐) 및 복시(복시)와 같은 특정 징후를 찾습니다.
2. 신경학적 검사
신경학적 검사 동안 의사는 근력, 반사 신경, 근긴장도 및 협응을 평가합니다. 안구 운동, 표정, 삼키기를 제어하는 근육은 질병 초기에 영향을 받는 경우가 많으므로 특별한 주의를 기울여야 합니다.
3. 혈액검사
혈액 검사는 아세틸콜린 수용체(AChR)에 대한 항체의 존재를 검출하는 데 사용되며, 이는 전신성 MG 환자의 약 85%, 안구 MG 환자의 약 50%에서 발견됩니다. 근육 특이 키나제(MuSK) 및 지질단백질 관련 단백질 4(LRP4)에 대한 항체와 같은 다른 항체도 MG에 존재할 수 있으며 특히 AChR 항체가 없는 경우에 검사 됩니다.
4. 에드로포늄 테스트
한때 일반적인 진단 도구였던 에드로포늄 검사에는 신경근 접합부의 아세틸콜린 수치를 일시적으로 증가시키는 약물인 염화 에드로포늄을 투여하는 방식이 포함됩니다. 주사 직후 근력의 개선은 MG를 시사합니다. 그러나 잠재적인 부작용과 보다 확실한 테스트의 개발로 인해 이 테스트는 이제 덜 일반적으로 사용됩니다.
5. 전기 생리학적 테스트
전기생리학적 검사는 MG 진단을 확인하는 데 중요합니다.
반복적 신경 자극(RNS): 이 테스트는 신경 자극에 대한 근육의 전기적 반응을 측정합니다. MG에서는 반복적인 자극으로 인해 근육 반응이 감소하며, 특히 자주 사용되는 근육에서는 더욱 그렇습니다.
단일 섬유 근전도검사(SFEMG): SFEMG는 MG에 대한 가장 민감한 테스트 중 하나입니다. 이는 근육 섬유가 신경 자극에 반응하는 방식의 이상을 감지합니다. 이 검사는 다른 검사가 정상일 때에도 MG를 검출할 수 있습니다.
6. 이미징
흉부 MRI 또는 CT 스캔과 같은 영상 검사를 사용하여 흉선을 평가합니다. 이러한 스캔은 흉선종이나 MG 증상에 기여할 수 있는 기타 이상을 식별하는 데 도움이 됩니다.
7. 폐 기능 검사
MG는 호흡기 근육에 영향을 미칠 수 있으므로 질병이 호흡에 미치는 영향을 평가하고 호흡 부전의 위험을 확인하기 위해 폐 기능 검사를 수행할 수 있습니다.
결론
중증근육무력증의 진단은 특정 항체의 존재를 확인하고 신경근 전달의 손상을 평가하기 위한 다양한 검사를 포함하여 다면적으로 이루어집니다. 정확한 진단은 개인의 필요와 상태에 맞는 치료 전략을 세우는 데 도움이 되므로 효과적인 MG 관리에 매우 중요합니다. 설명할 수 없는 근육 약화를 경험하는 사람, 특히 심각도가 변동하는 경우 종합적인 평가를 위해 의료 서비스 제공자와 상담하는 것이 좋습니다. 조기 진단 및 치료는 MG 환자의 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 데 중요합니다.