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오늘은 다발성 경화증의 1편으로 정의, 위험인자, 및 진단에 대해서 알아보겠습니다. 질병명만 들을 때는 어떤 병인지 잘 와닿지 않는 질환입니다. 오늘 글에서 좋은 정보를 얻어가시길 바랍니다. 내용이 다소 어렵더라고 기본적으로 붉게 강조된 부분이 중요한 내용이니 참조하시길 바랍니다.
다발성 경화증의 정의
다발성 경화증(MS)은 주로 뇌와 척수를 포함하는 중추신경계(CNS)에 영향을 미치는 만성 자가면역질환으로 정의됩니다. 이 질병은 면역체계가 건강한 조직, 특히 수초를 잘못 공격하는 것이 특징입니다. 수초는 신경섬유를 절연하고 뇌와 신체의 다른 부분 사이에 전기신호를 빠르게 전달하는 것을 용이하게 하는 보호덮개입니다. MS에서 이러한 자가면역 공격은 수초 외에도 신경섬유 자체에도 염증과 손상을 일으켜 뇌와 신체 간의 의사소통에 장애를 일으킵니다.
중추신경계 부위의 손상이 흉터 조직, 혹은 경화증을 만들어 게고 이로 인해 "경화증" 이라는 이름이 붙게됩니다. 자기공명영상(MRI)과 같은 영상 기술을 사용하면 뇌와 척수에서 흉터의 여러 부위를 발견할 수 있습니다.
MS의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았고, 유전적 민감성과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 다인성으로 여겨집니다. MS에서 면역체계의 오작동은 완전히 이해되지는 않았지만, 유전적으로 MS에 취약한 사람들의 바이러스 감염이나 다른 환경적 요인에 의해 유발될 수 있다고 여겨집니다.
MS는 다양한 형태로 나타날 수 있으며, 증상은 개인에 따라 광범위하고 심각도가 다양합니다. 근육 약화, 조정 및 균형의 어려움, 시력, 피로, 인지 장애 및 기분 변화를 포함하지만 이에 국한되지 않는 신체적, 인지적, 때로는 정신 의학적 증상으로 이어질 수 있습니다. MS의 경과는 예측할 수 없습니다. 일부 사람들은 경미한 증상과 진행이 거의 없는 양성 형태를 경험할 수 있는 반면, 다른 사람들은 더 진행 중인 형태의 질병에서 상당한 어려움에 직면할 수 있습니다.
증상의 진행 정도와 심각도에 따라 여러 유형의 MS가 분류됩니다.
재발-제거 MS(Rapsing-Remitting MS)
신경 기능 악화(재발)에 이어 부분적 또는 완전한 회복(remission) 기간이 뒤따르는 명확하게 정의된 공격을 특징으로 합니다.
2차 진행성 MS(SPMS)
재발 여부에 관계없이 질병이 더 안정적으로 진행되기 시작하는 RRMS를 따릅니다.
일차 진행성 MS(PPMS)
초기 재발이나 관해 없이 발병부터 신경학적 기능이 점진적으로 악화되는 것이 특징입니다.
진행성-재발 MS(PRMS)
시작부터 꾸준히 진행되지만 재발이 분명한 희귀한 형태입니다.
다발성 경화증의 위험인자
다발성 경화증(MS)은 유전적, 환경적, 생활 양식적 요인의 조합에 의해 영향을 받는 복잡한 질병입니다. 이러한 위험 요소를 식별하고 이해하는 것은 질병의 병인을 이해하는 데 도움이 될 수 있고 잠재적으로 예방 전략을 안내할 수 있습니다. 여기 MS에 대해 알려진 위험 요소를 자세히 살펴보겠습니다.
1. 유전적 요인
MS는 단순한 유전적 패턴으로 직접 유전되지 않지만, MS에 가족이 있는 것은 질병에 걸릴 위험을 증가시킵니다. 특정 유전자는 MS의 위험 증가, 특히 면역 체계와 관련이 있습니다. MS 위험에 대한 가장 중요한 유전적 연관성은 인간 백혈구 항원(HLA) 복합체, 특히 HLA-DRB1*15:01 대립유전자 내에서 발견됩니다.
2. 환경적 요인
MS의 위험 증가와 관련된 몇 가지 환경적 요인은 다음과 같습니다
비타민 D 결핍
햇빛 노출과 식단의 영향을 받는 낮은 수준의 비타민 D는 MS의 더 높은 위험과 관련이 있습니다. 비타민 D는 면역 체계에서 중요한 역할을 하며, 비타민 D의 결핍은 MS에서 볼 수 있는 면역 조절 장애에 기여할 수 있습니다.
흡연
흡연은 다발성 경화증에 걸릴 위험을 증가시키는 것으로 나타났으며 질병의 경과를 악화시킬 수도 있습니다.
바이러스 감염
특정 바이러스 감염, 특히 감염성 단핵구증을 일으키는 바이러스인 엡스타인-바 바이러스 (EBV)는 MS의 위험 증가와 관련이 있습니다. 이러한 감염에 대한 면역 반응이 일부 개인에서 MS의 발병을 유발할 수 있다고 생각됩니다.
지리적 위치
MS는 적도에서 멀리 떨어진 나라들에서 더 흔합니다. 다른 환경적 요인들도 역할을 할 수 있지만, 이러한 지리적 변화는 햇빛 노출과 비타민 D 수준과 관련이 있는 것으로 여겨집니다.
3. 나이, 성별, 생물학적 요인
연령
MS는 모든 연령에서 발생할 수 있지만 20세에서 50세 사이의 개인에서 가장 흔하게 진단됩니다.
성별
여성은 남성보다 MS에 걸릴 확률이 2~3배 높으며, 이는 호르몬 요인이 질병 위험에 영향을 미칠 수 있음을 시사합니다.
호르몬 변화
특히 여성의 호르몬 변화(임신 중 발생하는 것과 같은)는 MS의 위험과 경과에 영향을 미칠 수 있습니다.
다발성 경화증의 진단
다발성 경화증(MS)의 진단은 증상의 다양성과 확실하게 질병을 식별할 수 있는 단일 검사의 부재로 인해 어려울 수 있습니다. 대신 MS의 진단에는 병력, 임상 검사 및 여러 진단 테스트를 결합하여 다른 가능한 조건을 배제하고 다른 시간에 발생한 중추신경계(CNS)의 여러 손상 영역의 증거를 수집하여 감별함으로 진단이 가능합니다. MS의 진단 프로세스를 자세히 살펴보겠습니다.
1. 병력과 신경학적 검사
먼저 자세한 병력 청취와 포괄적인 신경학적 검사로 시작됩니다. 의사는 증상들, 발병, 그리고 시간이 지남에 따라 진행되는 것에 대해 물어볼 것입니다. 신경학적 검사는 다발성 경화증을 시사할 수 있는 신경 기능의 이상을 밝힐 수 있습니다.
2. 자기공명영상(MRI)
MRI는 MS를 진단하는 가장 중요한 영상 도구입니다. 병변이나 플라크로 알려진 CNS의 탈수초화(신경의 보호 피복 소실) 징후를 보이는 영역을 탐지할 수 있습니다. MRI 스캔은 증상을 일으키지 않더라도 뇌와 척수의 병변을 시각화할 수 있습니다. 가돌리늄 강화 병변은 조영제를 주입한 후에 나타나는 활동성 염증을 나타낼 수 있습니다.
3. 뇌척수액(CSF) 분석
뇌와 척수를 둘러싸고 있는 뇌척수액 샘플을 수집하기 위해 요추 천자(척수 탭)를 수행할 수 있습니다. CSF의 실험실 분석은 중추신경계 내의 면역 반응을 나타내는 특정 단백질(올리고클론 밴드)의 상승된 수준, 신경 손상과 관련된 특정 바이오마커의 존재와 같은 MS와 관련된 이상을 나타낼 수 있습니다.
4. 유발 전위 테스트
유발 전위 테스트는 자극(시각, 청각 또는 감각)에 대한 뇌의 전기적 활동을 측정합니다. 이 테스트는 증상이 없을 때도 신경 경로를 따라 탈수초로 인한 느린 반응을 감지하여 MS의 추가 증거를 제공할 수 있습니다.
5. 기타 조건 배제
MS의 증상은 다른 많은 신경계 질환의 증상과 유사할 수 있기 때문에 진단 과정의 일부는 다른 가능한 원인을 배제하는 것입니다. 비타민 B12 결핍, 라임병, 루푸스 및 특정 희귀 유전 질환과 같은 질환이 MS를 모방할 수 있으며, 이를 배제하기 위해 적절한 검사를 수행해야 합니다.