낭포성 섬유증의 정의, 위험인자, 그리고 증상에 대해서 알아봅시다 (1편)

낭포성 섬유증(CF)은 주로 폐와 소화기에 영향을 미쳐 심각한 호흡기 및 소화기 문제로 이어지는 복잡한 유전 질환입니다. 오늘은 낭포성 섬유증의 정의, 위험인자, 그리고 증상에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

 

낭포성 섬유증의 정의, 위험인자, 그리고 증상

 

낭포성 섬유증의 정의

낭포성 섬유증 (CF)의 정의는 폐, 소화기 계통, 그리고 몸의 다른 기관에 심각한 손상을 일으키는 진행성 유전 질환입니다. 그것은 점액, 땀, 그리고 소화액을 생산하는 세포에 영향을 미칩니다. 이 분비된 액체는 보통 얇고 미끄럽습니다. 그러나 낭포성 섬유증을 가진 사람들은 그 액체가 두껍고 끈적거리게 됩니다. 그래서 윤활제 역할을 하는 대신, 그 액체는 흐르는 통로 그리고 특히 폐와 췌장의 통로를 막습니다.

그 상태는 낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절 (CFTR) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 세포 안팎에서 소금과 물의 움직임을 조절합니다. CFTR 유전자에 돌연변이가 생기면 균형을 방해해 폐와 췌장을 포함한 장기 표면에 끈적한 점액이 생성됩니다.

CF는 북유럽 혈통의 사람들 사이에서 가장 흔하지만 모든 인종 및 민족 그룹의 개인에게 영향을 미칩니다. 그것은 매일 관리가 필요한 생명을 위협하는 상태입니다. 그러나 수년에 걸친 치료의 발전은 CF를 가진 사람들의 삶의 질과 기대 수명을 상당히 향상시켰습니다.

 

낭포성 섬유증의 위험인자

낭포성 섬유증의 위험 인자는 주로 유전적 유전을 포함합니다. 이 질병은 상염색체 열성이며, 이는 사람이 이 질병을 가지려면 결함이 있는 CFTR 유전자의 두 사본을 각 부모로부터 물려받아야 한다는 것을 의미합니다. 낭포성 섬유증과 관련된 주요 위험 요소는 다음과 같습니다.

가족력: 낭포성 섬유증의 가족력이 있는 것이 가장 중요한 위험 요소입니다. 만약 부모 모두가 돌연변이 유전자의 사본을 하나 가지고 있다면, 그들의 자녀는 각각 그 병에 걸릴 확률이 25%, 보균자가 될 확률이 50%, 그리고 그 병에 걸리지도, 보균자가 되지도 않을 확률이 25%입니다.

민족성: 낭포성 섬유증은 북유럽 혈통의 사람들에게 가장 흔합니다. 그러나 그것은 어떤 인종이나 민족성의 사람들에게서도 발생할 수 있습니다. CFTR 돌연변이의 빈도와 유형은 인구마다 다릅니다.

보균자 상태: 돌연변이 CFTR 유전자의 사본 하나를 가지고 있는 사람은 보균자이지만 일반적으로 질병의 증상을 보이지 않습니다. 그러나 두 보균자가 아이를 가질 경우 아이가 낭포성 섬유증을 물려받을 위험이 있습니다.

낭포성 섬유증은 임신 전 또는 임신 중에 생활 습관, 환경적 요인 또는 부모의 활동에 의해 발생하는 것이 아님을 유의하는 것이 중요합니다. 그것은 엄밀하게 유전적인 조건이며, 그것의 발생은 전적으로 부모로부터 CFTR 유전자 돌연변이의 유전에 달려 있습니다. 유전자 검사는 개인의 보균자 상태를 식별할 수 있으며 종종 낭포성 섬유증의 가족력이 있거나 가정을 꾸릴 계획이 있는 사람들에게 권장됩니다.

 

낭포성 섬유증의 증상

낭포성 섬유증의 증상은 종종 질병의 심각성에 따라 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 어떤 사람들은 가벼운 증상을 경험할 수 있지만 다른 사람들은 심각한 건강 문제를 가지고 있습니다. 증상은 시간이 지남에 따라 변하거나 때로는 악화되거나 호전될 수도 있습니다. 낭포성 섬유증의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

호흡기 징후 및 증상:

걸쭉한 점액(농양)이 나오는 지속적인 기침
쌕쌕거림과 호흡 곤란
폐렴이나 기관지염을 포함할 수 있는 빈번한 폐 감염
코막힘이나 코막힘, 흔히 코폴립으로 인해 발생합니다

 

소화기 징후 및 증상:

악취가 나고 기름기가 많은 변
체중 증가 및 성장 부진(유아기에 잘 자라지 못함)
특히 신생아의 장막힘(meconium ileus)
심한 변비로 장이 막힐 수 있습니다
췌장기능부전, 영양소 흡수 장애로 이어짐

 

기타 증상:

CF로 아이와 키스할 때 특히 눈에 띄는 짠맛 피부
피로감
부비동 감염이 빈번함
손가락 끝과 발가락의 뭉침 또는 확대
남성과 여성의 생식력 저하, 남성은 혈관 방어막이 막혀 불임이 되는 경우가 많습니다
증상의 심각성과 조합은 CF를 가진 사람들마다 매우 다를 수 있습니다. 일부는 합병증이 적은 비교적 정상적인 삶을 살 수 있지만, 다른 일부는 잦은 입원과 증상에 대한 보다 집중적인 관리가 필요할 수 있습니다. 조기 진단과 치료는 낭포성 섬유증을 효과적으로 관리하고 영향을 받는 사람들의 삶의 질을 향상시키는 데 중요합니다.